"4,32 millones de personas con discapacidad,
más de 8.000 asociaciones luchando por sus derechos"
Opinión
El futuro de la discapacidad en los albores de la evolución artificial
Por Francisco Bariffi, profesor e investigador (1)
21/02/2020
En los años 90s una gran película de ciencia ficción llamada Gattaca (3) nos mostraba un mundo distópico dirigido por humanos genéticamente diseñados, por ende “perfectos”, frente a la marginalidad social de aquellos pocos humanos que habían sido concebidos naturalmente, por ende “imperfectos”. Ni el más optimista respecto de la capacidad de desarrollo tecnológico de nuestra especie hubiera aventurado en 1997 que la historia ficticia de Gattaca hoy podría ser una preocupante realidad.
Aunque la tecnología de edición genética se encuentra aún en un estado de desarrollo, no puede desconocerse que la misma permite “manipular a voluntad” la genética de cualquier especie viva del planeta, lo cual, obviamente, incluye la nuestra “Homo sapiens”. Hasta ahora, los humanos hemos evolucionado a través de la selección natural, con tan solo un poco de ayuda de intervenciones externas, como tecnologías de reproducción asistida, no obstante, la edición hereditaria del genoma con el nivel actual de precisión y disponibilidad de información genética puede indicar una nueva era de evolución artificial.
Se ha caracterizado la técnica de CRISPR como unas “tijeras” que literalmente permiten cortar y editar la información genética del ADN. En palabras de Metzel, “en los albores de la evolución genética, el ADN se está convirtiendo en algo capaz de leerse, escribirse y hackearse del mismo modo que nuestra información tecnológica”. (4) Rápido, preciso, fácil y barato, este nuevo método permite su aplicación tanto respecto de células somáticas, es decir, células que conforman el crecimiento y desarrollo de nuestros tejidos y órganos, y en células germinales, esto es, células que conforman nuestros gametos (óvulos y espermatozoides) por ende, las que contienen el material genético que va a pasar a la siguiente generación. En otras palabras las células somáticas son las que crean lo que somos, y las células germinales son las que crean a la nueva generación.
Una de sus descubridoras, Jeniffer Doudna, ha afirmado que “ahora que la ciencia tiene en la palma de su mano una herramienta de edición genética barata y fácil de usar, pronto podremos ver el surgimiento de terapias genéticas que abrirán el paso hacia una nueva era en la medicina”. (5) Para ponerlo de forma sencilla, lo que el método CRISPR permite es, arreglar o mejorar, la genética de una persona, o incluso la genética de su descendencia.
La posibilidad de “arreglar” (editar) la composición genética de las células somáticas, lo que se denomina como “terapia génica o genoterapia”, no es algo nuevo, y algunas de sus implicaciones legales y éticas ya han sido abordadas. Sin embargo, la posibilidad de realizar cambios hereditables a través de la edición del genoma en la línea germinal cambia radicalmente la conversación de un nivel individual hacia un contexto mucho más complejo en el que surgen dilemas ético-sociales respecto a la idoneidad de este grado de intervención y cómo esto puede afectar la aceptación de los niños nacidos con discapacidades. (6) CRISP plantea serias dudas sobre si el uso de tecnologías genéticas para abordar e incluso erradicar enfermedades y discapacidades graves puede justificarse y, de ser así, en qué circunstancias. El uso sin restricciones de tecnologías genéticas en constante avance puede conducir a la intolerancia social de la discapacidad y la discriminación genética. (7)
Como señala Shakespeare, "arreglar" una variación genética que causa una enfermedad rara puede parecer un acto obvio de beneficencia. No obstante, dicha intervención supone que existe un sólido consenso respecto a los límites entre la variación normal y la discapacidad. Hay una necesidad imperiosa de establecer pautas internacionales y escuchar las voces de las personas que viven con enfermedades o discapacidades. (8)
Por esta razón, en 2015 se convocó una Cumbre Internacional sobre Edición Genética en Humanos para explorar las tantas preguntas que surgen en torno a uso de herramientas de edición de genes en humanos. La Cumbre concluyó, entre otras cosas, que la edición del genoma en embriones tempranos o células de línea germinal no debe usarse para establecer un embarazo. (9) El mismo año, el Comité de Bioética del Consejo de Europa emitió una declaración formal enfatizando que “la aplicación de tecnologías de edición del genoma a los gametos o embriones humanos plantea muchos problemas éticos, sociales y de seguridad, particularmente de cualquier modificación del genoma humano que pueda transmitirse a las generaciones futuras ". En consecuencia, el Comité llamó a examinar los desafíos éticos y legales que plantean estas tecnologías emergentes de edición del genoma, a la luz de los principios establecidos en el Convenio de Oviedo sobre Derechos Humanos y Biomedicina. (10)
A pesar de ello, en 2018, la comunidad científica se vio sorprendida cuando un científico chino afirmó haber creado los primeros bebés genéticamente editados del mundo. Si se corrobora, este ensayo será el primer acto conocido de edición del genoma de la línea germinal humana. (11) Más recientemente, un biólogo ruso ha comunicado su deseo de crear más bebés editados genéticamente.(12)
Estos eventos han acelerado la discusión sobre el uso de tecnologías de edición del genoma en humanos. El muro ético construido por la bioética en la década de 1970 para bloquear cualquier modificación hereditable del ADN, el "muro de la línea germinal", parece colapsar. El siguiente muro, aparentemente aún en pie, es el muro entre la prevención de enfermedades y el mejoramiento individual, pero un debate adicional es imperativo ya que la transición de la genética somática (terapia génica) a la genética de la línea germinal (edición del genoma) ya es una realidad.(13)
La genética somática se puede implementar para "editar-corregir" las llamadas "enfermedades genéticas". La determinación de los problemas genéticos que pueden estar sujetos a este tipo de intervención requiere un consenso ético. Por ejemplo, mientras la edición de variaciones genéticas que causan fibrosis quística, la enfermedad de Huntington o la hemofilia, no parecen generar mayores cuestionamientos éticos, la edición del genoma a otras variaciones que causan sordera, síndrome de Down o acondroplasia, plantean grandes interrogantes éticos para la sociedad e incluso hacia dentro de la propia comunidad de personas con discapacidad.
La edición de la línea germinal humana podría usarse también no para erradicar las variaciones genéticas "anormales" per se, sino para “mejorar” los rasgos humanos. Género, altura, color de ojos, cabello o piel, estructura muscular: las posibilidades son infinitas. Las implicaciones éticas de la edición genética para mejorar los rasgos individuales son tan profundas que incluso pueden amenazar los valores fundamentales sobre los que se sostiene el discurso de los derechos humanos, especialmente teniendo en cuenta que los límites entre la “corrección” y la “mejora” pueden volverse borrosos fácilmente.
En este delicado contexto, las tecnologías genéticas proporcionan una nueva lente a través de la cual podemos percibir la discapacidad. La capacidad de prevenir una enfermedad o discapacidad, no solo en la edad adulta sino también en la etapa prenatal, desafía las concepciones tradicionales y existentes de discapacidad y amenaza los derechos humanos de las personas con discapacidades actuales y futuras.(14)
Algunas de las preguntas cruciales que deberán abordarse tanto dentro como fuera de la discapacidad son: ¿Existe el derecho a ser persona con discapacidad? ¿Podemos (los padres) imponer una discapacidad a nuestra descendencia? ¿Cuán extensa es la amplitud para la prevención (opción-deber)? ¿La Convención de la ONU sobre Discapacidad consagra obligaciones particulares más allá de los instrumentos de bioética existentes? ¿Qué peso se le dará exactamente a las voces colectivas de las personas con discapacidad en el proceso?
Solo un puñado de académicos ha abordado estos problemas. Algunos ven estas nuevas tecnologías como un medio no controvertido de mejorar o erradicar las deficiencias no deseadas, (15) mientras que otros ven estos desarrollos como una amenaza real a los derechos de las personas con discapacidad, preocupados por la posible discriminación, las violaciones de la privacidad y el consentimiento informado, así como una afectación del concepto de persona.(16)
El rápido avance de la ciencia genética ha resucitado el espectro de la eugenesia que surge del uso discriminatorio de la edición del genoma. El uso indebido de esta tecnología revolucionaria puede promover una nueva eugenesia de elección personal en el cuidado de la salud y la reproducción, en la cual los humanos dicten su propia evolución "libre de discapacidad" de forma individual y a lo largo de las generaciones futuras. (17)
Cualquier debate ético, jurídico y político respecto del eventual régimen regulatorio de la edición genética debe contar con las voces de quienes resultan más afectados. Las personas con discapacidad se encuentran en la primera línea de afectación y por lo tanto su participación resulta imprescindible. Probablemente nos encontremos ante un fenómeno imparable pero no por ello incontrolable. Y más allá de lo que el necesario debate pueda arrojar solo una cosa se puede exigir desde el mundo de la discapacidad… Nada para nosotros sin nosotros!
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(1) Profesor e investigador de la Universidad Nacional de Mar del Plata (Argentina). Subdirector del Centro de Investigación y Docencia en Derechos Humanos de la UNMdP (CIDDH) y Coordinador Académico de la RED-CDPD (www.redcdpd.net) Contacto: bariffi@mdp.edu.ar
(2) Doudna, J. A. & Sternberg, S. H. (2018). A crack in creation: the new power to control evolution. London: Vintage; Carrey, N. (2019). Hacking the code of life: how gene editing will rewrite our futures. London: Icon; Rochman, B. (2018). The gene machine: how genetic technologies are changing the way we have kids-and the kids we have, New Yor: Scientific American / Farrar, Straus and Giroux; Metzel, J. (2019). Hacking Darwin: Genetic engineering and the future of humanity, Naperville: Sourcebooks; Davis, K. (2020). Editing mankind: humanity in the Age of CRISPR and gene editing, Pegasus Books; Green, R. M. (2008). Babies by design: the ethics of genetic choice, London, Yale University Press.
(3) Gattaca (1997). Dir. Andrew Niccol. https://www.imdb.com/title/tt0119177/?ref_=ttpl_pl_tt
(4) Metzel, J. (2019). op. cit.
(5) Doudna, J. A. & Sternberg, S. H. (2018). op. cit.
(6) National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine (2017). Human Genome Editing: Science, Ethics, and Governance. Washington, DC: The National Academies Press. https://doi.org/10.17226/24623,pp. 6-7.
(7) De Paor, A. & Blanck, P. (2016). “Precision Medicine and Advancing GeneticTechnologies—Disability and Human Rights Perspectives.” Laws 2016, 5, 36; doi:10.3390/laws5030036 www.mdpi.com/journal/law p. 8.
(8) Shakespeare, T. (2015). “Gene editing: Heed disability views.” Nature volume 527, page 446 (26 November 2015).
(9) On Human Gene Editing: International Summit Statement, December 3, 2015. http://www8.nationalacademies.org/onpinews/newsitem.aspx?RecordID=12032015a
(10) DH-BIO/INF (2015) 13, FINAL, Council of Europe, Strasbourg, 2 December 2015.
(11) The Guardian (2018-Nov-26). World’s first gene-edited babies created in China, claims scientist. https://www.theguardian.com/science/2018/nov/26/worlds-first-gene-edited-babies-created-in-china-claims-scientist
(12) Cyranoski, D. (2019). “Russian biologist plans more CRISPR-edited babies.” Nature 570, 145-146 (2019) doi: 10.1038/d41586-019-01770-x.
(13) Evans, J. (2018-Nov-27). The road to enhancement, via human gene editing, is paved with good intentions. https://theconversation.com/the-road-to-enhancement-via-human-gene-editing-is-paved-with-good-intentions-107677
(14) Benston, S. (2016). “CRISPR, a Crossroads in Genetic Intervention: Pitting the Right to Health against the Right to Disability.” Laws 2016, March; 5(1): .doi:10.3390/laws5010005
(15) Malek, J. (2010). “Deciding against disability: does the use of reproductive genetic technologies express disvalue for people with disabilities?”Journal of Medical Ethics Vol. 36(4) pp. 217-221; Savulescu, J. et. al. (2016). The ethics of human enhancement: understanding the debate. Oxford: Oxford University Press; Harris, J. (2000). “Is there a coherent social conception of disability?”Journal of Medical Ethics, Vol. 26(2) pp. 95-100.
(16) De Paor, A. & Blanck, P. (2016). op. cit.; Benston, S. (2016). op. cit.; Wolbring, G. & Diep, L. (2016). “The Discussions around Precision Genetic Engineering: Role of and Impact on Disabled People.” Laws 2016, 5(3), 37; https://doi.org/10.3390/laws5030037; Conti, A. (2017). “Drawing the Line: Disability, Genetic Intervention and Bioethics.” Laws 2017, 6(3), 9; https://doi.org/10.3390/laws6030009
(17) Lord, J. (2016). “Accommodating Genes: Disability, Discrimination and International Human Rights Law”, Genetic Discrimination: Transatlantic Perspectives on the Case for a European Level Legal Response. Quinn, G., De Paor, A. &Blanck, P. (Ed.), New York: Routledge
